AlphaGenome (Google DeepMind) — capacité IA

Architecture

Modèle de séquence d'ADN unifié : des couches convolutives détectent d'abord les motifs courts de la séquence, des couches de transformeur font circuler l'information entre toutes les positions, une dernière série de couches produit les prédictions ; entraînement distribué sur plusieurs TPU interconnectés, sur les génomes humain et murin. Il prend en entrée un mégabase d'ADN et prédit des milliers de pistes génomiques fonctionnelles jusqu'à la résolution du nucléotide.

Capacités clés

Prédiction, à partir de la seule séquence, de milliers de pistes fonctionnelles couvrant onze modalités : expression génique, initiation de la transcription, accessibilité de la chromatine, modifications d'histones, fixation des facteurs de transcription, cartes de contact de la chromatine, usage des sites d'épissage, coordonnées et force des jonctions d'épissage
Levée du compromis que les auteurs décrivent comme structurel dans le domaine : « Existing methods trade off between input sequence length and prediction resolution, thereby limiting their modality scope and performance » — AlphaGenome combine une fenêtre d'un mégabase et une résolution au nucléotide
Évaluation sur 24 comparaisons de prédiction de pistes génomiques couvrant les onze modalités et sur 26 comparaisons de prédiction d'effet de variant (expression génique, épissage, polyadénylation, appariement enhancer-gène, accessibilité de l'ADN, fixation des facteurs de transcription). Le billet d'annonce de Google DeepMind du 25 juin 2025 revendique un dépassement des meilleurs modèles externes sur 22 des 24 évaluations de séquence et un résultat égal ou supérieur sur 24 des 26 évaluations de variant
Reconstitution de variants cliniquement pertinents au voisinage de l'oncogène TAL1, cas d'école de la leucémie aiguë lymphoblastique T où une mutation crée un motif de fixation de MYB et active le gène
Mise à disposition par une API en préversion, gratuite pour l'usage non commercial, la bibliothèque cliente étant publiée sous licence Apache 2.0 et la documentation sous CC-BY 4.0
Extension du 8 septembre 2026, AlphaGenome Atlas : prédictions précalculées pour « 9 billion single-nucleotide variants — every single-letter change possible — in the human genome », soit « a massive 1-petabyte dataset, more than 30 times larger than the AlphaFold Database », assorties d'un score unique d'impact (AlphaGenome Variant Impact, AVI) combinant AlphaGenome et AlphaMissense et applicable aux régions codantes comme non codantes

Usages documentés par secteur

ScienceTRL non déterminableDiffusion émergente

L'objet scientifique visé est le génome non codant : la part de la séquence qui ne code pas de protéine mais règle quand, où et combien un gène s'exprime, et où se concentre l'essentiel des variants associés aux maladies communes sans mécanisme identifié. Le modèle y produit des prédictions moléculaires — accessibilité, épissage, contacts de chromatine — à partir de la séquence seule, et non des conclusions phénotypiques ou cliniques. La publication est arrivée en janvier 2026, dix-huit mois après l'annonce et la mise en préversion de l'API.

Avsec et al., Nature, vol. 649, p. 1206-1218, 28 janvier 2026 : modèle unifié prenant un mégabase en entrée et prédisant à la résolution du nucléotide sur onze modalités, entraîné sur les génomes humain et murin
Le préprint rapporte 24 évaluations de pistes génomiques couvrant les onze modalités et 26 jeux de référence de prédiction d'effet de variant
Dennis Gankin et Pedro Beltrao, dans Nature Structural & Molecular Biology du 23 février 2026, le décrivent comme « the largest multimodal DNA sequence model for non-coding regions so far » qui « advances the state of the art in almost all prediction tasks », tout en notant que « opportunities for further improvement remain »

Sources de cet usage

RechercheTRL non déterminableDiffusion émergente

Ce que l'Atlas change pour un laboratoire n'est pas la qualité des prédictions mais leur coût : les calculs étant faits une fois pour toutes et publiés, interroger le modèle revient à consulter une table. Les usages rapportés par l'éditeur sont des travaux de priorisation — réduire des milliers de variants candidats à quelques-uns à tester au banc —, et non des diagnostics. Aucun des exemples publiés ne décrit un déploiement en routine : ce sont des applications de recherche menées par des équipes nommées, sur des cohortes nommées.

Gareth Hawkes, Medical Research Council fellow à l'université d'Exeter, a appliqué AlphaGenome Atlas aux données de génome entier de plus de 54 000 participants de la UK Biobank
Julia Zeitlinger et Melanie Weilert, au Stowers Institute for Medical Research, s'en sont servi pour catégoriser quels facteurs de transcription n'affectent que l'accessibilité de l'ADN ; Julia Zeitlinger déclare à Nature que le travail « gives us a searchable dictionary for non-coding DNA »
En collaboration avec le consortium GREGoR, des chercheurs ont appliqué le score AVI à la priorisation de variants dans des cas de maladies rares non résolus ; Google DeepMind cite parmi ses collaborateurs externes le Broad Institute, le Boston Children's Hospital, Harvard, le Memorial Sloan Kettering Cancer Center, le Massachusetts General Hospital et l'University of Kansas Medical Center
Martin Kircher (Max Delbrück Centre), cité par Nature le 9 septembre 2026, y voit « a useful and generous way to scale up access to a strong model » tout en relevant que l'Atlas ne remplacera pas les expériences et ne rend pas compte des différences individuelles dans le diagnostic

Sources de cet usage

1.Google DeepMind, « AlphaGenome Atlas: molecular predictions for 9 billion human DNA variants »primaire08/09/2026
2.Ewen Callaway, « DeepMind's new genome atlas charts effects of all nine billion human gene mutations », Naturesecondaire09/09/2026

Limites connues

Les auteurs énoncent eux-mêmes trois bornes dans la discussion du préprint, et il faut les reprendre sans les adoucir : « Accurately capturing the influence of distal regulatory elements (>100 kb) remains an ongoing objective » ; la restitution des motifs spécifiques d'un tissu et la prédiction d'effets de variant conditionnels à un contexte cellulaire restent difficiles ; et surtout « We have not yet benchmarked the model on personal genome prediction, which is a known weakness of models in this space » — autrement dit la performance sur un génome individuel n'est pas établie par les évaluations publiées. Les auteurs ajoutent que l'application à l'analyse des caractères complexes est limitée, le modèle prédisant des conséquences moléculaires là où ces phénotypes engagent des processus biologiques plus larges. Google DeepMind assortit l'Atlas d'un avertissement sans ambiguïté : « AlphaGenome has not been validated for, and is not approved for, any clinical use ». Deux précautions propres à cette fiche s'ajoutent. D'abord, les chiffres de performance diffèrent selon la source : le billet d'annonce de juin 2025 revendique 22 évaluations sur 24 et 24 sur 26, quand le préprint décrit 24 et 26 comparaisons sans que le décompte des victoires ait pu être vérifié dans la version publiée — le référentiel ne retient donc que les chiffres attribués explicitement à leur source. Ensuite, les usages rapportés dans la section « recherche » proviennent de la communication de l'éditeur, à l'exception des propos de Martin Kircher, Mafalda Dias, Jonathan Frazer et Julia Zeitlinger recueillis par Nature : aucune évaluation indépendante du modèle sur ces cohortes n'a été ouverte pour cette fiche, et aucun TRL n'est posé, faute d'un exploitant en production identifié sur un site et à une date précis.

Débats documentés

Aucune autre fiche du référentiel ne nomme celle-ci, et celle-ci n'en nomme aucune. Ce n'est pas un signe d'accord : c'est un silence documentaire, et il se comble en écrivant les limites de la fiche avec des noms.

Sources

Analyses de gap citant cette fiche

Aucune paire humain × IA documentée pour cette capacité à ce jour. Le comparateur permet de tester la combinaison et affiche son statut réel.